Η υψηλή χοληστερόλη έχει συνδεθεί με τη μέση και τρίτη ηλικία. Υπάρχουν, όμως, και παιδιά με υψηλή χοληστερόλη, όπως προκύπτει από ελληνική μελέτη που παρουσιάστηκε στο 8ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης (29/11-1/12/2018, Αθήνα).
Η έρευνα είχε ως στόχο να καταγράψει και να αξιολογήσει όσο το δυνατόν περισσότερα παιδιά που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δηλαδή έχουν γεννηθεί με πολύ αυξημένα επίπεδα «κακής» (LDL) χοληστερόλης. Επιπρόσθετα, σκοπός των ερευνητών ήταν να εξετασθεί αν αυτά τα παιδιά λαμβάνουν τη βέλτιστη αγωγή ώστε μακροπρόθεσμα να μειωθεί ο κίνδυνος καρδιαγγειακών συμβαμάτων σε νεαρή ηλικία.
Όπως εξηγεί στο ygeiamou.gr ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και μέλος της ερευνητικής ομάδας, «η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος του μεταβολισμού, εμφανίζεται με συχνότητα 1 προς 250 άτομα και μπορεί να οδηγήσει σε επιθετική και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο».
Mέσω του Ελληνικού Εθνικού Μητρώου καταγραφής ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas FH Registry), που λειτουργεί ήδη τρία χρόνια, εντοπίστηκαν και εντάχθηκαν στο δείγμα 191 παιδιά με κλινική διάγνωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Επρόκειτο για αγόρια και κορίτσια, κατά μέσο όρο 11 ετών, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 7,1 έτη ζωής και μέση τιμή ολικής χοληστερόλης 305 mg/dL, «καλής» (HDL) χοληστερόλης 57 mg/dL, τριγλυκεριδίων 68 mg/dL και «κακής» (LDL) χοληστερόλης 233 mg/dL.
«Το 31,6% των παιδιών είχε θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου, δηλαδή ένας εκ των δύο γονέων είχε καρδιαγγειακό νόσημα. Το 59,2% των παιδιών λάμβανε υπολιπιδαιμική αγωγή, ενώ στην ηλικία των 12-18 ετών το ποσοστό ήταν 70%. Παρά το γεγονός ότι τα παιδιά βρίσκονταν υπό φαρμακευτική αγωγή (με στατίνες, στερόλες/στανόλες, εζετιμίμπη, κ.α.), μόλις το 22,1% πετύχαινε μείωση της «κακής» (LDL)-C χοληστερόλης ≤ 130 mg/dL ενώ στις ηλικίες 12-18 ετών το ποσοστό ανέβαινε στο 35,8%», σύμφωνα με τον κ. Λυμπερόπουλο.
«Από τα στοιχεία της μελέτης προκύπτει ότι μόλις ένα στα πέντε παιδιά πετυχαίνει τον στόχο της LDL χοληστερόλης, γεγονός που σημαίνει ότι θα πρέπει να εντατικοποιήσουμε τις προσπάθειες μας για τη χορήγηση της βέλτιστης αγωγής. Παράλληλα θα πρέπει να εντατικοποιήσουμε και τις προσπάθειες εντοπισμού όλων των παιδιών και ενηλίκων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία στην Ελλάδα και αυτό γιατί, σύμφωνα με εκτιμήσεις οι ασθενείς που δεν θεραπεύονται έχουν 20πλάσιο κίνδυνο πρώιμης στεφανιαίας νόσου. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος να νοσήσουν ή να χάσουν τη ζωή τους από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος από 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία», εξηγεί ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος.
Πώς θα καταλάβετε αν το παιδί έχει οικογενή υπερχοληστερολαιμία
Αλλά επειδή τα άτομα με οικογενή υπεροχοληστερολαιμία δείχνουν και νιώθουν υγιή, αυτό που θα κάνει τους γονείς να υποψιαστούν ότι το παιδί ενδεχομένως να πάσχει από τη νόσο είναι: α) το ιστορικό υψηλών τιμών «κακής» (LDL) χοληστερόλης (>190 mg/dL) στην ευρύτερη οικογένεια, β) αν κάποιος στο οικογενειακό περιβάλλον έχει υποστεί καρδιακό επεισόδιο και χρειάστηκε να υποβληθεί σε εγχείρηση bypass ή στην τοποθέτηση stent πριν την ηλικία των 55-65 ετών και γ) αν το ίδιο το παιδί έχει τιμές LDL χοληστερόλης >160 mg/dL. Ωστόσο, υπάρχουν και εμφανείς ενδείξεις σε ορισμένα άτομα, όπως οι συγκεντρώσεις χοληστερόλης με τη μορφή οζιδίων (ξανθώματα), σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος, όπως οι τένοντες των χεριών και στο πίσω μέρος των αστραγάλων. Ακόμα σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν πορτοκαλί ή κίτρινες συγκεντρώσεις λίπους γύρω από τα μάτια (ξανθελάσματα), ενώ η χοληστερόλη μπορεί επίσης να συγκεντρωθεί με τη μορφή λευκού δακτυλίου στον βολβό των ματιών (γεροντότοξο).
«Σε κάθε περίπτωση πρέπει να τονιστεί ότι η επιστημονική κοινότητα είναι ευαισθητοποιημένη στη χώρα μας και στο πλαίσιο της ολοκληρωμένης παρακολούθησης των παιδιών, οι παιδίατροι εντοπίζουν και παραπέμπουν εγκαίρως στην πλειοψηφία των περιπτώσεων τα παιδιατρικά περιστατικά οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στα Νοσοκομεία Παίδων “Αγ. Σοφία” και “Π. & Α. Κυριακού” της Αθήνας και στη Θεσσαλονίκη, στις δομές υγείας με εξειδίκευση σε Μεταβολικά Νοσήματα», καταλήγει ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Επιπρόσθετα, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων λειτουργεί Ιατρείο Διαταραχών του Μεταβολισμού των Λιπιδίων για παιδιά.
Περισσότερες πληροφορίες για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία μπορεί κανείς να βρει στο www.hellasfh.gr.
