Μπορεί ο ολοένα και αυξανόμενος αριθμός των γονιδιωματικών μελετών να οδηγεί σε σημαντικές ανακαλύψεις για την ανθρώπινη υγεία και συμπεριφορά, νέα έρευνα από το το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ωστόσο, σημειώνει ότι η επιστημονική πρόοδος περιορίζεται από την έλλειψη ποικιλίας.
Κατά τη διάρκεια της εργασίας που δημοσιεύθηκε στο Communications Biology, εξετάστηκαν περίπου 4.000 επιστημονικές μελέτες του καταλόγου GWAS (Genetic-Wide Association Studies) του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Ανθρώπινων Γονιδιωμάτων (NHGRI-EBI) της Αμερικής από το 2005 μέχρι το 2018. Ο κατάλογος αυτός περιλαμβάνει όλες τις γονιδιακές μελέτες που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα, οι οποίες έχουν εντοπίσει διάφορα είδη γενετικών ομάδων που σχετίζονται με ασθένειες όπως ο Διαβήτης τύπου 2, η νόσος Αλτσχάιμερ, οι ψυχιατρικές διαταραχές και άλλα σωματικά, συμπεριφορικά και ψυχολογικά χαρακτηριστικά.
Παρά την κλιμακούμενη αύξηση των μεγεθών των δειγμάτων, τον αριθμό των χαρακτηριστικών και των ασθενειών που μελετήθηκαν και τις εντυπωσιακές γενετικές ανακαλύψεις, τα ευρήματα από τη νέα αυτή μελέτη του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης αποκαλύπτουν ότι η ποικιλία στο ιστορικό των προγονικών ομάδων είναι πλέον απούσα και ότι οι πληθυσμοί όλων των φυλών δεν εκπροσωπούνται εξίσου.
Πιο συγκεκριμένα, οι συγγραφείς, με επικεφαλής την Melinda Mills, καθηγήτρια Κοινωνιολογίας στο Κολέγιο Nuffield, σημειώνουν για πρώτη φορά ότι το 72% των (συχνά χρησιμοποιούμενων) δεδομένων προέρχεται από άτομα που κατάγονται από τρεις μόνο χώρες: το Ηνωμένο Βασίλειο (40%), τις ΗΠΑ (19%) και την Ισλανδία (12%). Πέραν της γεωγραφικής συγκέντρωσης, τα δεδομένα προέρχονταν από υψηλότερο από το αναμενόμενο ποσοστό ηλικιωμένων και γυναικών, αλλά και από συμμετέχοντες με υψηλότερο κοινωνικοοικονομικό στάτους και καλύτερη υγεία.
Η περιορισμένη ποικιλία στα δεδομένα, ωστόσο, δεν αφορά μόνο τους συμμετέχοντες στις έρευνες αλλά και τους επιστήμονες που τις διεξάγουν. Μελετώντας τα δείγματα των βασικών χρηματοδοτών των ερευνών του καταλόγου GWAS (με προέλευση κυρίως από το Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ), οι συγγραφείς διαπίστωσαν ανισότητες μεταξύ των δύο φύλων και στην επιστημονική συγγραφή, εκτιμώντας ότι έως και το 70% των συμμετεχόντων στην έρευνα και τη συγγραφή είναι άντρες.
Επιπλέον, συγκέντρωσαν στοιχεία για την ύπαρξη ενός στενά συνδεδεμένου κεντρικού δικτύου, το οποίο περιστρέφεται γύρω από τους παρόχους πρόσβασης στα δεδομένα, όπως είναι οι επαγγελματίες ερευνητές και τα στελέχη μεγάλων βιοφαρμακευτικών εταιρειών. Θεωρείται, μάλιστα, ότι αυτοί οι πάροχοι παρεμβαίνουν σε μεγάλο βαθμό στη διαμόρφωση της πολιτικής των εκδοτών, των χρηματοδοτών και των υπεύθυνων χάραξης πολιτικής, θέτοντας προτεραιότητα σε συγκεκριμένους τύπους δειγμάτων από άποψη ποικιλομορφίας και στρατηγικής και παρακολούθηση αυτών, απευθύνοντας προειδοποιήσεις σχετικά με την ερμηνεία των γενετικών διαφορών ανάμεσα στις προγονικές ομάδες, απαιτώντας ανάμειξη τοπικών συμμετεχόντων στις έρευνες, αλλά και διαμορφώνοντας στρατηγικές για τη μεταρρύθμιση των δομών παροχής κινήτρων που ρυθμίζουν το ρόλο της συγγραφής, των πνευματικών δικαιωμάτων των δεδομένων και της πρόσβασης στα αποτελέσματα.
Η καθηγήτρια Mills σημειώνει, τέλος, ότι οι γενετικές ανακαλύψεις συχνά προσφέρουν εντυπωσιακές ιατρικές δυνατότητες, χωρίς όμως να αυξάνουν την ποικιλία των ανθρώπων που συμμετέχουν στις μελέτες και τα περιβάλλοντα μέσα στα οποία ζουν, με αποτέλεσμα η χρήση αυτών των ερευνών να είναι περιορισμένη. Πλέον, όλο και περισσότεροι αναγνωρίζουν ότι η υγεία μας είναι ένα περίπλοκο αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος, οι ανακαλύψεις, όμως, εξακολουθούν να εξαρτώνται από πληθυσμούς με παρόμοια χαρακτηριστικά και περιορισμένη περιβαλλοντική ποικιλία.
