Στην ομάδα των σπάνιων συνανθρώπων μας, δηλαδή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ανήκε και ένας γαλαζοαίματος που έχασε τη ζωή του μόλις στα 22 χρόνια από τη μιτοχονδριακή νόσο POLG. Ο λόγος για τον πρίγκιπα Φρεντερίκ του Λουξεμβούργου, ο οποίος γεννήθηκε με την ασυνήθιστη αυτή διαταραχή, βάσει πληροφοριών της οικογένειάς του.
Η τελευταία του φράση σύμφωνα με τα δημοσιεύματα ήταν «Μπαμπά, είσαι περήφανος για μένα;» την όποια έκανε στον πρίγκιπα Ροβέρτο, παρουσία της συζύγου του, πριγκίπισσας Ζυλί του Νασσάου και των αδερφών του άτυχου νεαρού, Αλέξανδρου και Σαρλότ.
Η ημέρα του θανάτου του «σημάδεψε» ακόμη περισσότερο…
Ο Φρεντερίκ ντε Νασσάου κατέληξε στο Παρίσι την 1η Μαρτίου, μία ημέρα μετά τη διεθνώς αναγνωρισμένη Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών, η οποία λαμβάνει χώρα την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, ανέφερε ο πρίγκιπας Ροβέρτος του Λουξεμβούργου σε δήλωση που αναρτήθηκε στον ιστότοπο του Ιδρύματος POLG. Ο πρίγκιπας Φρεντερίκ ίδρυσε τον οργανισμό το 2021 για να συμβάλει στην ευαισθητοποίηση σχετικά με την νόσο.
«Είχε μόλις και μετά βίας καταφέρει να μιλήσει, οπότε η σαφήνεια αυτών των λέξεων ήταν τόσο εκπληκτική όσο και το ειδικότερο βάρος της στιγμής», έγραψε ο πρίγκιπας Ρόμπερτ. «Η απάντηση ήταν πολύ εύκολη και την είχε ακούσει πάρα πολλές φορές…. αλλά αυτή τη στιγμή χρειαζόταν επιβεβαίωση ότι είχε συνεισφέρει σε ό,τι μπορούσε στο σύντομο χρονικό διάστημα ύπαρξής του».
Ο νεαρός πρίγκιπας έμεινε στην ιστορία ως ένα εύθυμο άτομο με «αδάμαστη λαχτάρα για ζωή». Μάθαινε ιταλικά και ήταν μεγάλος θαυμαστής της αμερικανικής διασκευής της σειράς «The Office», την οποία έχει δει πάνω από 10 φορές ολόκληρη, δήλωσε ο πρίγκιπας Ρόμπερτ.
Η μιτοχονδριακή νόσος POLG
POLG είναι το όνομα ενός γονιδίου με «οδηγίες» για την δημιουργία στην υπομονάδα α του εγκεφάλου, της πρωτεΐνης γ-πολυμεράση. Υπάρχουν πολλές ασθένειες και καταστάσεις που σχετίζονται με το POLG, όπως το σύνδρομο Alpers-Huttenlocher, το φάσμα της νευροπάθειας της αταξίας και το φάσμα της παιδικής μυοκερεοηπατοπάθειας.
Ο Frederik γεννήθηκε με τη νόσο POLG, αλλά δεν διαγνώστηκε παρά μόνο όταν ήταν 14 ετών, δήλωσε ο πατέρας του. Σύμφωνα με το Ίδρυμα POLG, η μιτοχονδριακή διαταραχή που είχε ο Frederik «στερεί ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος» και μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της προοδευτικής δυσλειτουργίας και της ανεπάρκειας πολλών οργάνων.
«Θα μπορούσαμε να το συγκρίνουμε με μια ελαττωματική μπαταρία που δεν φορτίζεται ποτέ πλήρως, βρίσκεται σε συνεχή κατάσταση εξάντλησης και τελικά χάνει την ισχύ της», αναφέρει το Ίδρυμα PoLG στην ιστοσελίδα του.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου το 2% του πληθυσμού φέρει μεταλλάξεις POLG. Ωστόσο, ο συνολικός αριθμός των ατόμων με ασθένειες που σχετίζονται με το POLG δεν είναι σαφής. Μια μελέτη ενηλίκων στην Αυστραλία με μεταλλάξεις POLG διαπίστωσε ότι το 10% από αυτούς είχαν παρεμφερείς ασθένειες.
Όλα ξεκίνησαν με την πρώτη επιληπτική κρίση της Κ. – Λίγο αργότερα ακολούθησε και η αδελφή της
Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein: Οι προκλήσεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων στο Σύστημα Υγείας
