*Το άρθρο γράφει η κυρία Άρτεμις Βασιλειάδη
Έμαθα ότι είμαι σπάνια στα 24 μου. Η περιπέτεια όμως άρχισε το 2011 όταν η μητέρα μου υπέστη το πρώτο της ανεύρυσμα αορτής. Όταν έφτασε στο 4ο ανεύρυσμα μέσα σε ένα σύντομο χρονικό διάστημα και υποβλήθηκε σε ακόμα ένα επιτυχές χειρουργείο, κάνεις ιατρός δεν αναρωτήθηκε γιατί; Γιατί ένα σπάνιο σύμπτωμα, όπως το ανεύρυσμα (που αφορά μόλις το 2% του πληθυσμού), να συμβεί σε ένα άτομο 4 φορές.
Το αναρωτήθηκα εγώ από το πρώτο έτος της φοίτησης μου στην ιατρική σχολή του Innsbruck της Αυστρίας, της χώρας όπου διαμένει και η μητέρα μου. Στο 2ο έτος, έπειτα από μια διάλεξη γενετικής και μια σύντομη μόνο αναφορά του καθηγητή στο σύνδρομο Marfan ένιωσα κάποια κομμάτια να ενώνονται. Το ύψος μου, τα μακριά μου δάχτυλα, ο εκ γενετής καταρράκτης μου, τα προβλήματα στην σπονδυλική μου στήλη και φυσικά τα ανευρύσματα της μητέρας μου.
Με δική μου πρωτοβουλία έκανα γενετικό τεστ για το σύνδρομο Marfan. Ήταν αρνητικό. Θα έχω το σύνδρομο του φοιτητή σκέφτηκα.
Όμως, όταν η μητέρα μου υπέστη ακόμα ένα ανεύρυσμα, το ερώτημα παρέμενε αναπάντητο. Κανένας ιατρός δεν μπορούσε να μας εξηγήσει τι συμβαίνει. Με την απελπισία του αγνώστου αλλά την αξιοζήλευτη δύναμη της κατάφερε να βγει νικήτρια από ακόμα ένα χειρουργείο. Τότε απαίτησα από τον ιατρό της να της κάνει γενετικό έλεγχο. Loeys- Dietz ήταν η απάντηση. Ένα πολυοργανικό υπερσπάνιο σύνδρομο με κύριο χαρακτηριστικό τα αρτηριακά ανευρύσματα. Μια επιθετική υποκατηγορία του συνδρόμου Marfan.
Το ίδιο γονίδιο βρέθηκε και σε εμένα. Οι πόνοι στις αρθρώσεις μου, τα δερματικά μου στίγματα, οι αλλεργίες μου, όλα απέκτησαν μια εξήγηση. Κάνεις ιατρός δεν με πήρε στα σοβαρά, όταν του παρουσιάστηκα με αυτά τα συμπτώματα.
Δεν μπορούσε να ξέρει όμως, γιατί είμαι σπάνια. Κατά τύχη στις αιματολογικές εξετάσεις που έκανα πάλι με δική μου πρωτοβουλία βρήκα υπερχοληστερολαιμία. Εξηγώντας ιατρικά την σημασία της πρόληψης, καθώς η συσσώρευση χοληστερίνης μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό πλακών και αυξημένο κίνδυνο ρήξης των αγγείων, σε ένα ιατρικό κέντρο που παρακολουθεί ένα περιστατικό με το ίδιο σύνδρομο. Μου είπαν να έρθω να με χειρουργήσουν, όταν εμφανιστεί το ανεύρυσμα. Ένιωσα πρώτη φορά αβοήθητη.
Η δική μου αντίληψη και η επιμονή με οδήγησε στο να επικοινωνήσω με τον αξιότιμο καθηγητή Dr. Loyes και τον αξιότιμο καθηγητή Dr. Dietz, οι οποίοι συμφώνησαν με την θεωρία μου ότι η πρόληψη και η λήψη μιας στατίνης, ένα φάρμακο για την μείωση της χοληστερίνης, είναι αναγκαία.
Ως φοιτήτρια, αναγκάστηκα να πάρω αυτή την απόφαση μόνη μου, αντιμέτωπη με μια ευθύνη που δεν θα έπρεπε να βαραίνει εμένα. Ούτε εγώ ήξερα. Έψαξα, διάβασα ότι έχει δημοσιευτεί και όπως όλοι οι σπάνιοι, αναγκαζόμαστε να γίνουμε καλύτεροι γνώστες της ασθένειας μας.
Στάθηκα τυχερή με το επάγγελμα που επέλεξα, γιατί μου δημιουργήθηκαν από την αρχή απορίες, που θα έπρεπε να είχαν δημιουργηθεί στον κάθε θεράποντα ιατρό που πέρασε η μητέρα μου.
Δεν επέλεξα την ιατρική για να θεραπεύσω και διαγνώσω την μητέρα μου ή εμένα, αλλά γιατί είναι αυτό που αγαπούσα από την αρχή. Είμαι τυχερή όμως που επέλεξα την ιατρική γιατί η μητέρα μου και εγώ δεν θα είμασταν πλέον σε αυτό τον κόσμο. Ξέροντας ότι έχουμε το σύνδρομο, μπορούμε να πατήσουμε πάνω στην πρόληψη και στην έγκαιρη χειρουργική παρέμβαση.
Επιστρέφοντας στην Αθήνα πλέον ως ιατρός και την μεγαλύτερη μου επιθυμία και στόχο να ακολουθήσω την Παιδιατρική, δεν θέλω να είμαι ο ιατρός του εαυτού μου. Αγαπάω την ιατρική και θέλω να αφοσιωθώ σε αυτήν δίχως η ασθένεια μου να με καθορίζει. Παραμένω με τον φόβο της επομένης μέρας. Της μέρας που θα εμφανιστεί ένα ακόμα σύμπτωμα. Της ημέρας που θα ακούσω ότι το επόμενο ανεύρυσμα βρέθηκε στην μητέρα μου. Μπαίνοντας στον Σύλλογο 95, την ελληνική συμμαχία για τους σπάνιους ασθενείς, ένιωσα ότι δεν είμαι μονή μου. Θέλω να συμβάλλω στην συμμαχία κατά των προκαταλήψεων, την σημαντικότητα της σύνδεσης της ψυχικής υγείας με τα σπάνια νοσήματα, την ανάδειξη της αναγκαιότητας και προσβασιμότητας γενετικών τεστ και να διευκολύνω τον δύσκολο δρόμο της μάχης με το άγνωστο.
Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας
Ενώνουμε τις φωνές μας για την ισότιμη πρόσβαση των 300 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών στην υγεία
Το έργο των Εθνικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νευρολογικών Νοσημάτων
