*Γράφει η Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, MD, PhD, FMH (CH), Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Επιστημονική υπεύθυνη του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα παίδων, Διευθύντρια της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein
Ως σπάνια νοσήματα ορίζονται νοσήματα με συχνότητα μικρότερη των 5 περιστατικών για 10.000 άτομα (δηλαδή 1:2000). Το 50% των σπανίων νοσημάτων εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και περίπου το 70-80% των νοσημάτων αυτών έχει γενετική βάση. Κατά συνέπεια, ενώ κάθε σπάνιο νόσημα αφορά σε μικρό ποσοστό ασθενών, στο σύνολό τους τα σπάνια νοσήματα αγγίζουν ένα σημαντικό ποσοστό του γενικού πληθυσμού. Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα και οι οικογένειές τους είναι πολυεπίπεδες, δεδομένου ότι περιλαμβάνουν δυσκολίες σε όλα τα στάδια, από την πρώιμη ανίχνευση και διάγνωση μέχρι τη λήψη της ενδεδειγμένης θεραπείας.
Έτσι διακρίνουμε διάφορες προκλήσεις στη σωστή αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων σε κάθε σύστημα παροχής υπηρεσιών υγείας:
- Την πρόκληση στην αναγνώριση ενός σπάνιου νοσήματος
Δεδομένου ότι τα σπάνια νοσήματα αφορούν περιορισμένο αριθμό ασθενών, οι επαγγελματίες υγείας μπορεί τόσο κατά την ιατρική τους εκπαίδευση όσο και κατά την άσκηση του ιατρικού τους επαγγέλματος να μην έχουν εκτεθεί σε ανάλογα περιστατικά, με αποτέλεσμα να καθυστερήσει σημαντικά η αναγνώριση και, κατά συνέπεια, η διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος
- Την πρόκληση στην ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας στην έγκαιρη ανίχνευση των σπανίων παθήσεων
Θα πρέπει τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης του Εθνικού Συστήματος Υγείας, όπου αντιμετωπίζονται και παρακολουθούνται ασθενείς με σπάνια νοσήματα, να εδραιώσουν εκπαιδευτικά σεμινάρια ή ημερίδες εκπαίδευσης των φοιτητών Ιατρικής αλλά και των επαγγελματιών υγείας στην έγκαιρη αναγνώριση ανάλογων ασθενών καθώς και τη δυνατότητα πρόσβασής τους στις αντίστοιχες δομές υγείας.
- Την πρόκληση στην προσυμπτωματική διάγνωση
Ιδιαίτερη μνεία πρέπει να δοθεί σε ορισμένα γενετικά νοσήματα, τα οποία πρέπει να διαγνωστούν σε προσυμπτωματικό στάδιο, δηλαδή προτού ο ασθενής παρουσιάσει τα συμπτώματα, δεδομένου ότι υπάρχουν πλέον κατάλληλες γενετικές θεραπείες ή άλλες στοχευμένες θεραπείες που έχουν τα βέλτιστα αποτελέσματα, όταν η διάγνωση του ασθενούς λάβει χώρα πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων ή κλινικών εκδηλώσεων της νόσου. Με στόχο την πρώιμη, λοιπόν, ανίχνευση ανάλογων γενετικών νοσημάτων που επιδέχονται κατάλληλης θεραπείας, διευρύνονται τα νεογνικά προσυμπτωματικά ανιχνευτικά προγράμματα ελέγχου νεογνών, ώστε έγκαιρα να τεθεί η διάγνωση και ο ασθενής να είναι υποψήφιος να λάβει την ενδεδειγμένη, π.χ. γονιδιακή θεραπεία στη σωστή χρονική στιγμή.
- Την πρόκληση στην έγκαιρη πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπευτική αγωγή
Είναι σημαντικό, ακόμη και μετά την έγκαιρη λήψη της ορθής διάγνωσης, ο ασθενής και η οικογένειά του να λάβουν τη σωστή ενημέρωση σχετικά με το πού θα πρέπει να απευθυνθούν για να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία.
- Την πρόκληση στην πολυεπιστημονική, πολυεπίπεδη παροχή φροντίδας υγείας
Πολλά από τα σπάνια νοσήματα απαιτούν πολυεπίπεδη και πολυεπιστημονική φροντίδα, που περιλαμβάνει -πέραν του θεράποντος ιατρού-συντονιστού και άλλες ιατρικές, π.χ. χειρουργικές ειδικότητες, αλλά και παραϊατρικές υπηρεσίες, π.χ. ανάγκη φυσιο-, εργο- λογοθεραπείας, αλλά και υποστηρικτικό πλαίσιο στο σχολικό και ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον. Οι γονείς των παιδιών με ένα σπάνιο νόσημα θα πρέπει να έχουν ενημέρωση για την πρόσβαση στις πολύπλευρες αυτές υπηρεσίες υγείας.
Σημαντικό ρόλο στην οργάνωση του δύσκολου συντονισμού των απαραίτητων μελών της κατάλληλης, κάθε φορά, πολυεπιστημονικής ομάδας για την πρώιμη ανίχνευση, διάγνωση και αντιμετώπιση ενός σπάνιου νοσήματος έχουν και οι σύλλογοι των ίδιων των ασθενών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους, οι οποίοι μέσω και του δικού τους βιωματικού παραδείγματος μπορούν να βοηθήσουν και να στηρίξουν νέους ασθενείς με σπάνιο νόσημα στην έγκαιρη πρόσβαση στις κατάλληλες δομές, ώστε η Οδύσσεια κάθε σπάνιου ασθενή να ελαφρύνει μέσα από την αλληλεπίδραση με τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αντίστοιχα προβλήματα.
Στο πλαίσιο ακριβώς της οργάνωσης ενός πανευρωπαϊκού Δικτύου πρόσβασης σε κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια νοσήματα έχουν θεσπιστεί τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς (ERNs= European Reference Networks) που περιλαμβάνουν ξεχωριστές θεματικές ενότητες, ώστε πανευρωπαϊκά να υπάρχει η καλύτερη δυνατή πρόσβαση των επαγγελματιών υγείας και των ασθενών στη γνώση και ενδεδειγμένη διαχείριση που αφορά τα σπάνια νοσήματα.
Σπάνιες νόσοι: Οκτώ στους δέκα γονείς θα ήθελαν το παιδί να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση
