*Το δοκίμιο υπογράφει ο κύριος Δημήτρης Λύτρας, Φοιτητής Ιατρικής στο ΕΚΠΑ, στο πλαίσιο του προγράμματος Ζεύξη του Συλλόγου 95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς
Στο πλαίσιο του προγράμματος «Ζεύξη» είχα την ευλογία να γνωρίσω μια αξιαγάπητη τριμελή οικογένεια, με πρωταγωνιστή τη μικρή «Μ», ένα γλυκύτατο κοριτσάκι 5 ετών, γεμάτο ενέργεια και διάθεση για ζωή. Η «Μ» πάσχει από σύνδρομο Noonan. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι οφείλεται σε μετάλλαξη (αλλαγή) ενός γονιδίου, το οποίο μπορεί είτε να υπήρχε στους γονείς (φορείς) είτε να μην υπήρχε και να δημιουργήθηκε εκ νέου (de novo).
Το Noonan χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου και καρδιακά προβλήματα (συγγενή καρδιοπάθεια), ενώ ενδέχεται να υπάρχει και ποικιλία συνοδών διαταραχών. Εξαιτίας αυτής της σπάνιας νόσου, η «Μ» έχει αυξημένες ανάγκες σε πολύπλευρη ιατρική φροντίδα και ψυχοκινητική υποστήριξη. Ήταν μεγάλη χαρά για μένα που αντίκρισα μια οικογένεια που την πλαισιώνει με τόση αγάπη, φροντίζοντας να παρέχει—παραπάνω από—τα αναγκαία για τη σωστή ανάπτυξή της, με αποτέλεσμα η μικρή να ζει μια ολοκληρωμένη ζωή. Ωστόσο, δεν ήταν εξ αρχής όλα τόσο ρόδινα όσο ακούγονται.
Η ζωή ενός ασθενή με σπάνια πάθηση χαρακτηρίζεται από πολλές δυσκολίες, που στο 70% των περιπτώσεων ξεκινούν από νωρίς στη ζωή του και αφορούν: καθυστέρηση της διάγνωσης ή λανθασμένη διάγνωση, ελλιπή ενημέρωση, άνιση πρόσβαση σε θεραπείες, έλλειψη κοινωνικών υπηρεσιών, έλλειψη ριζικών θεραπειών—με το 95% των σπάνιων παθήσεων να μην διαθέτουν εγκεκριμένη θεραπεία.
Στην περίπτωση της μικρής «Μ», οι δυσκολίες ξεκίνησαν πράγματι από πολύ νωρίς. Σύντομα μετά τη γέννα, άρχισαν οι διαταραχές σίτισης και η μικρή δεν έπαιρνε το αναμενόμενο βάρος. Ταυτόχρονα, οι επισκέψεις στην καρδιολόγο γίνονταν όλο και πιο τακτικές. Στο ερώτημα «γιατί η μικρή δεν παίρνει το αναμενόμενο βάρος;» η μητέρα της προσπαθούσε να βρει απαντήσεις, αναζητώντας πληροφορίες μεταξύ του καρδιολόγου και του παιδιάτρου, οι οποίοι δεν μπορούσαν να αποφανθούν τι ακριβώς έφταιγε. Σιγά-σιγά, το παιδί πήρε βάρος χάρη στην επιμονή της μητέρας, ενώ παρατηρήθηκε σαφώς το καρδιολογικό πρόβλημα. Έτσι, παραπέμφθηκε σε ένα πιο ειδικό καρδιοχειρουργικό κέντρο για να υποβληθεί σε μια ελάχιστα επεμβατική πράξη.
Εκεί, οι γονείς συνάντησαν από τη μία την αδιαφορία ορισμένων γιατρών και από την άλλη την έλλειψη προθυμίας να εξηγήσουν επαρκώς την κατάσταση της μικρής. Η επέμβαση πραγματοποιήθηκε (χωρίς ωστόσο το επιθυμητό αποτέλεσμα) και μετά τη βιαστική ενημέρωση από τη γιατρό, η μητέρα, ταραγμένη, έμεινε με τη σκέψη: «Γιατί έφυγε πριν καν προλάβω να καταλάβω τι είχε ξεστομίσει;». Τυχαία, συνάντησε τον διευθυντή στον διάδρομο και η απάντηση που έλαβε ήταν: «Μα τι με ρωτάτε, κυρία μου; Εσείς μας είπατε ένα πρόβλημα και το παιδί έχει τρία». Λες και έφταιγε εκείνη που δεν είχε διαγνωστεί σωστά το παιδί της! Λίγο πριν εξέλθουν από το νοσοκομείο, έξω από το γραφείο της γιατρού —στο πόδι— έλαβε μια σύντομη εξήγηση για το θεραπευτικό πλάνο μαζί με τη φράση «σας τα λέμε λίγα λίγα για να μη σας πέσουν μαζεμένα».
Χωρίς να έχει λάβει επαρκείς πληροφορίες για την κατάσταση της κόρης της, η οικογένεια ξεκίνησε την αναζήτησή της στο διαδίκτυο και επιζήτησε τη γνώμη κι άλλων ειδικών. Έπειτα από όλη αυτή τη διαδικασία, φάνηκε πως ήταν απαραίτητο η «Μ» να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, ενώ έλαβε και την αόριστη σύσταση για διενέργεια γενετικού ελέγχου. Όταν η μητέρα απευθύνθηκε σε εξειδικευμένο διαγνωστικό κέντρο, ήρθε αντιμέτωπη με δύσκολες ερωτήσεις: «Ποιο γονίδιο να ελέγξω, το 1, το 11 ή όλο το panel; Έπρεπε να ξέρω; Γιατί έπρεπε να ξέρω; Και ποια είναι η διαφορά; Και τώρα ποιος θα μου εξηγήσει;». «Καλώ την τελευταία καρδιολόγο και τη ρωτάω μήπως δεν κατάλαβα σωστά—αυτή η εξέταση κοστίζει πολύ! “Ε, και τι;” μου απαντάει εξίσου απλά, αν και δεν ήταν καθόλου απλό να έχουμε τόσα διαθέσιμα χρήματα…» Παράλληλα, έπρεπε να δρομολογηθεί και το χειρουργείο. «Και κάπου εδώ με μπλέκουν με την απόφαση: πότε είναι ο σωστός χρόνος να γίνει η επέμβαση; Η καρδιολόγος έλεγε να παχύνει λίγο το παιδί, ο χειρουργός έλεγε πως έπρεπε να μπούμε άμεσα. Και εγώ, ρε παιδιά, τι να πω; Πού να ξέρω; Συνεννοηθείτε και ενημερώστε με! Έχω κάψει τον εγκέφαλό μου, σε λίγο θα χρειάζομαι εγώ καρδιολόγο!». Σαράντα κύματα πέρασε η μικρή και η οικογένειά της έως ότου να γίνει η επέμβαση, η οποία τελικά πήγε καλά!
Μετά από μήνες, η απάντηση του γενετικού ελέγχου τεκμηρίωσε το σύνδρομο Noonan και έδωσε λεπτομέρειες για τις πιθανές διαταραχές που το συνοδεύουν. Έχοντας διαχειριστεί το καρδιολογικό πρόβλημα, η οικογένεια ανησύχησε για τη γνωμάτευση: «πιθανή νοητική υστέρηση» και «αναπτυξιακά προβλήματα». Έτσι, η μικρή από νωρίς έλαβε αναπτυξιολογική εκτίμηση, ξεκίνησε φυσιοθεραπεία και τέθηκε σε ένα υπερπλήρες πρόγραμμα λογοθεραπείας–εργοθεραπείας. Και στα μάτια τα δικά μου—και όχι μόνο—τα πάει περίφημα! Μάλιστα, η μητέρα της μοιράζεται το εξής: «Αποκορύφωμα σε όλη αυτή τη διαδικασία είναι η κριτική των άλλων ότι υπερβάλλω. “Το παιδί είναι μια χαρά, γιατί το ταλαιπωρείς;” μου λένε. “Έλα, δεν έχει τίποτα,” ξαναλένε. Εγώ όμως ξέρω πόσο αγωνιώ γι’ αυτά τα αναπτυξιακά στάδια. Για να μη μείνει πίσω, για να μην την αποκόψουν τα παιδιά της ηλικίας της. Και φυσικά, δεν ξεχνώ την κουβέντα της γενετίστριας: “Τα παιδιά με Noonan δεν σπουδάζουν.” Γιατί; Ποιος θα αποκλείσει το παιδί μου από αυτή τη δυνατότητα; Όχι, δεν είναι υποχρεωτικό να σπουδάσει, αλλά θέλω να μπορεί, εάν το θελήσει! Θέλω να έχει ό,τι θελήσει!». Αυτή τη στιγμή, η μικρή πηγαίνει στο νηπιαγωγείο για να κοινωνικοποιηθεί, όπως κάθε παιδί της ηλικίας της. Κάνει μπαλέτο, γενική γυμναστική και παραδοσιακούς χορούς. Όπου η «Μ» φαίνεται να δυσκολεύεται, οι γονείς της ενισχύουν τις δεξιότητές της με αντίστοιχες δραστηριότητες.
Η ιστορία της «Μ» είναι μόνο ένα μικρό παραθυράκι στον κόσμο των «σπάνιων» πασχόντων. Από αυτή μπορούμε να συνάγουμε ότι οι άνθρωποι που ζουν με σπάνια πάθηση εκτίθενται σε σημαντική αβεβαιότητα και ανασφάλεια, με σημαντικές επιπτώσεις σε ψυχολογικό, συναισθηματικό και πρακτικό επίπεδο. Η «διαγνωστική οδύσσεια» είναι ίσως ο πρώτος σημαντικός παράγοντας που δημιουργεί αισθήματα αβεβαιότητας και ανησυχίας. Ασθενείς με σπάνιο νόσημα ενδέχεται να έχουν σχετικά κοινά ή μη ειδικά συμπτώματα, με αποτέλεσμα να λαμβάνουν αρχικά λανθασμένη διάγνωση ή ακόμα και να παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, με μέσο όρο τα 5 χρόνια [EURORDIS: Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες]. Κατά τη διάρκεια αυτής της «διαγνωστικής οδύσσειας», οι σπάνιοι ασθενείς ενδέχεται να επισκεφθούν πολλούς ιατρούς, να υποβληθούν σε πολλές άσκοπες διαγνωστικές εξετάσεις και διαδικασίες, με αποτέλεσμα να καθυστερήσει η αποτελεσματική ιατροφαρμακευτική τους φροντίδα.
Ισχυρός παράγοντας που επίσης καθορίζει την αβεβαιότητα είναι ο βαθμός αποτελεσματικής επικοινωνίας του ασθενή ή φροντιστή με τον θεράποντα επιστήμονα υγείας. Όπως διαφαίνεται στην ιστορία της «Μ», όταν ο επιστήμονας υγείας αδυνατεί να μεταφέρει με ακρίβεια την ιατρική πληροφορία, καταλήγει να δημιουργεί έντονο άγχος και ανασφάλεια στον ασθενή ή/και τον φροντιστή του, ο οποίος καλείται στη συνέχεια να «βγάλει το φίδι από την τρύπα» μόνος του. Προσπαθεί να επεξεργαστεί τα ιατρικά δεδομένα, αναζητά βοήθεια και εξηγήσεις από πολλούς ειδικούς, ενώ συχνά αναγκάζεται να πάρει αποφάσεις χωρίς να διαθέτει όλη την απαραίτητη πληροφορία. Παράλληλα, η βιασύνη, η διάθεση απλής διεκπεραίωσης και η ειρωνεία εκ μέρους ορισμένων ιατρών μπορούν μόνο να δυσχεράνουν την επικοινωνία, με δυσμενείς επιπτώσεις στην ψυχολογία του ασθενή ή/και του φροντιστή. Η σαφήνεια και η ενσυναίσθηση είναι απαραίτητες προϋποθέσεις για την αποτελεσματική επικοινωνία και συμβάλλουν σημαντικά στη μείωση αυτής της αβεβαιότητας.
Κάποιος θα μπορούσε να υποστηρίξει ότι μόλις ο ασθενής λάβει την κατάλληλη διάγνωση, υποβληθεί στην ενδεδειγμένη θεραπεία και σταθεροποιηθεί η κατάσταση της υγείας του, η αβεβαιότητα θα εξαλειφθεί. Κι όμως, η αβεβαιότητα φαίνεται πως δεν παύει να υπάρχει. «Κάθε φορά που πηγαίνουμε στην καρδιολόγο δεν είμαι ποτέ ήσυχη, δεν πηγαίνω ποτέ για έναν απλό έλεγχο, φοβάμαι τι μπορεί να μου πει». Για την «Μ» (αφού αντιμετωπίστηκε το ζωτικό καρδιολογικό πρόβλημα), το μεγάλο άγχος για την πρώτη πενταετία της ζωής της —η νοητική υστέρηση— πέρασε, και οι αξιολογήσεις της είναι καλές. «Την επόμενη πενταετία θα είναι κάτι άλλο. Τι θα γίνει με το ενδοκρινολογικό; Τι θα γίνει με το αιματολογικό όταν αδιαθετήσει;» απορεί η μητέρα. «Έχεις, βέβαια, εξοικειωθεί, έχεις βρει την ιατρική ομάδα και αισθάνεσαι την ασφάλεια πως ό,τι και αν συμβεί, θα είσαι από πίσω». Είναι σημαντικό να σημειωθεί πως για ορισμένες από τις 6.000+ σπάνιες παθήσεις, η πρόγνωση είναι δυσμενέστερη από άλλες, γεγονός που από μόνο του δημιουργεί έντονη αβεβαιότητα για το μέλλον.
Οι προκλήσεις για έναν σπάνιο ασθενή και τον φροντιστή του είναι πολλές και το σύστημα υγείας μάλλον ανεπαρκεί να τις αντιμετωπίσει. Σωματεία και σύλλογοι ασθενών, όπως το «”95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», αποτελούν έναν φάρο, ένα καταφύγιο, ένα στέρεο έρεισμα. Όπως μοιράζεται η μητέρα της «Μ»: «Βρήκα συμπάσχοντες, ανθρώπους πολύ πιο ψύχραιμους από μένα, ανθρώπους που με καταλάβαιναν επειδή τα είχανε περάσει και με καθοδήγησαν στα πρακτικά. «Είμαστε εδώ και θα το περάσουμε μαζί» μου έλεγαν… κάτι που για μένα ήταν ίσως πιο ψηλά και από τους γιατρούς εκείνη την εποχή».
Υπάρχουν τόσα που έμαθα από την επαφή μου με αυτή την οικογένεια, πράγματα που δεν μου φτάνουν οι λέξεις για να τα περιγράψω. Ό,τι και να γράψω θα είναι λίγο. Ωστόσο, ρώτησα τη μητέρα της «Μ» τι θα ήθελε να μοιραστεί με τον κόσμο:
«Αυτό που ξέρω και ζητάω είναι σεβασμός! Σεβασμός σε μένα και στο παιδί μου! Θέλω να μου εξηγούν με απλά λόγια τι είναι αυτό που τους απασχολεί. Έχω δικαίωμα να ξέρω τι συμβαίνει. Αφού κανείς άλλος δεν παίρνει την ευθύνη και αποφασίζω εγώ, πρέπει να ξέρω, να καταλαβαίνω. … Θα ήθελα να ήξεραν πιο πολλοί γιατροί και ο απλός κόσμος τι είναι αυτό που μας συμβαίνει και να μην τρομάζουν ή να προκαταβάλλονται αρνητικά απέναντι στο παιδί μου. Θα ήθελα να υπάρχουν εξειδικευμένες ομάδες που θα μπορούν να με κατευθύνουν και όχι να αναζητώ πληροφορίες μόνη μου και αποσπασματικά εδώ και εκεί. Εάν λάβουμε υπόψη μας ότι είμαστε και από τα μικρομεσαία κοινωνικοοικονομικά στρώματα, η πρόσβαση σε γιατρούς και υπηρεσίες είναι ακόμα πιο δύσκολη. Ακόμα όμως και όταν μπορούμε να ανταποκριθούμε στο κόστος, το να περιμένεις για παράδειγμα 1 ώρα για να μπεις στο ραντεβού σου και μ’ ένα παιδί πιο κουρασμένο από έναν απλό επισκέπτη δεν δείχνει σεβασμό. Στα δημόσια δε νοσοκομεία, δεν βρίσκεις καν ραντεβού, μέχρι που στο τέλος παρακαλάς λόγω ιδιάζουσας περίστασης να σε βάλουν κατά παρέκκλιση της διαδικασίας».
Κλείνοντας, απευθύνομαι στους επιστήμονες υγείας —τους μελλοντικούς μου συναδέλφους: πρέπει να εξοικειωθούμε με τις σπάνιες παθήσεις! Σίγουρα είναι ανθρωπίνως αδύνατο να γνωρίσουμε εις βάθος 6000+ σπάνιες παθήσεις. Το ελάχιστο που μπορούμε να κάνουμε όμως είναι να είμαστε υποψιασμένοι και ενήμεροι για τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης, ώστε να παραπέμψουμε σωστά όποιον χρειαστεί. Και το σημαντικότερο: να μπαίνουμε στη θέση του ασθενούς. Να του φερόμαστε όπως θα φερόμασταν στον γονιό μας, τον αδελφό μας, το παιδί μας.
Κάθε σπάνιος ασθενής πρέπει να έχει πρόσβαση στην φροντίδα που του αξίζει
Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας
Ποια είναι τα «ορφανά» δερματικά νοσήματα και πόσο ταλαιπωρούν τους ασθενείς
