Η Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa, EB) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προσβάλλει περί τους 500.000 ασθενείς παγκοσμίως.
Η πάθηση συνήθως εμφανίζεται στη νεογνική ή παιδική ηλικία, όπου τα πάσχοντα άτομα εμφανίζουν γρατζουνιές, πληγές ή φουσκάλες με τον ελάχιστο τραυματισμό.
Η συγγενής επιδερμόλυση είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει διάφορες μορφές της ασθένειας, άλλες ήπιες και άλλες εξαιρετικά επιθετικές, που μπορούν να αποβούν μοιραίες στη βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Εκτός από το δέρμα, μπορεί να προσβάλει τους βλεννογόνους, αλλά και άλλα όργανα, όπως το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό και το καρδιακό σύστημα. Τόσο η κινητικότητα όσο και η ποιότητα ζωής των πασχόντων είναι κατεξοχήν επηρεασμένες από τη νόσο.
Η συγγενής επιδερμόλυση είναι μία πάθηση που οδηγεί σε μια επώδυνη καθημερινότητα και προοδευτική αναπηρία, χωρίς να υπάρχει θεραπεία. Η θεραπευτική προσέγγιση αυτή τη στιγμή εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αποτροπή ανάπτυξης επιπλοκών. Ελπίδες δίνει η έγκριση νέων θεραπειών για τη δυστροφική και συνδεσμική μορφή, ενώ συνεχώς πραγματοποιούνται μελέτες για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Τα εξειδικευμένα ιατρεία σπανίων νόσων της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ (Νοσοκομείο Ανδρέας Συγγρός) στην Αθήνα, και της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου στη Θεσσαλονίκη εξειδικεύονται στη διαχείριση της νόσου, με κεντρικό στόχο την έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη θεραπεία και συνεχή υποστήριξη των πασχόντων.
Ταυτόχρονα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η κοινότητα των Ασθενών, και ο υπό σύσταση Σύλλογος Ασθενών με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση στηρίζουν τους πάσχοντες και στις οικογένειές τους, και καλούν το κοινό να ενημερωθεί γύρω από την εν λόγω σπάνια πάθηση και να στηρίξει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Λίγα λόγια για τις Σπάνιες Παθήσεις και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.)
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 6% του πληθυσμού της χώρας. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες.
Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) είναι μια Ένωση Οργανώσεων Ασθενών μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα, με έδρα την Αθήνα και περιφέρεια ολόκληρη την ελληνική επικράτεια, η οποία, αυτήν τη στιγμή, συγκεντρώνει υπό τη σκέπη της 30 Συλλόγους, Σωματεία και ΑΜΚΕ με ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Ασθένειες και Νοσήματα.
Σήμερα, η Ένωση αποτελεί τον μεγαλύτερο θεσμικό φορέα εκπροσώπησης των Σπάνιων Ασθενών και των αναγκών τους στην Ελλάδα, με μέλη σε Επιτροπές και Ομάδες Εργασίας, όπως μεταξύ άλλων την Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, την Ομάδα Εργασίας Μητρώου για τα Σπάνια Νοσήματα την Επιτροπή Φαρμακευτικής Δαπάνης Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων του υπουργείου Υγείας κ.ά..
Παράλληλα, είναι ο επίσημος φορέας εκπροσώπησης της Ελλάδας στο εξωτερικό, μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), καθώς και του Συμβουλίου των Εθνικών Ενώσεων της Ευρώπης (Council of National Alliances).
Διαβάστε επίσης:
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
