Περισσότερες από 7.000 σπάνιες παθήσεις από τις οποίες πάσχουν πάνω από 300.000.000 συνάνθρωποί μας σε όλο τον κόσμο, έχουν εντοπιστεί τα τελευταία χρόνια. Το γεγονός αυτό προκαλεί την ανάγκη χρήσης ιδιαίτερα καινοτόμων διαγνωστικών εργαλείων, ώστε να επιτυγχάνεται η απόλυτη προσωποκεντρική προσέγγιση του ασθενούς και να ακολουθείται η η σωστή αγωγή μέσω της ιατρικής ακριβείας.
Στο πλαίσιο αυτό η Sanofi Ελλάδας παρουσίασε, μια καινοτόμο πρωτοβουλία που αποσκοπεί στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων μειώνοντας έτσι το συχνά μακρύ και ψυχοφθόρο ταξίδι των πασχόντων.
Ειδικότερα μέσω του διετούς προγράμματος, ασθενείς με ύποπτα συμπτώματα από την Ελλάδα, την Πολωνία, την Τσεχία, την Ουγγαρία, την Ουκρανία, τη Ρουμανία και το Ισραήλ, αποκτούν δωρεάν πρόσβαση σε μία προηγμένης τεχνολογίας γενετική εξέταση που εξασφαλίζει γρήγορη και αξιόπιστη διάγνωση. Τα δείγματα από όλες τις παραπάνω χώρες θα αναλύονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακής ανάλυσης της εταιρείας Genekor στην Ελλάδα, καθιστώντας την χώρα μας επίκεντρο πρόσβασης των ασθενών στην ιατρική καινοτομία για την περιοχή της νοτιοανατολικής Ευρώπης, όσον αφορά στον τομέα των Σπάνιων Παθήσεων.
Θα πρέπει να αναφέρουμε ότι το 72% των σπάνιων παθήσεων αποδίδεται σε γονιδιακούς παράγοντες κι έτσι μέσω τη ανάλυσης του μπορούν να εντοπιστούν αλλοιώσεις και φυσικά να ακολουθηθεί η σχετική αντιμετώπιση.
Την εκδήλωση, η οποία έλαβε χώρα στην Πρεσβεία της Γαλλίας χαιρετισμό απηύθυνε η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα η οποία και επεσήμανε: «Οι Σπάνιες Ασθένειες μπορεί κάθε μια χωριστά να είναι σπάνια, αλλά όλες μαζί απασχολούν χιλιάδες ασθενείς στην Ελλάδα και εκατομμύρια σε όλον τον κόσμο. Για τον λόγο αυτό, η γρήγορη διάγνωση και η έγκαιρη αντιμετώπιση μπορούν να συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών. Είναι σημαντικό λοιπόν να ενισχύεται η έρευνα, αλλά και να υπάρχει συνεχής διάλογος με όλους τους φορείς, με πρώτους τους ασθενείς».
Παρόν στην εκδήλωση και ο Γενικός Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Ιωάννης Κωτσιόπουλος ο οποίος σημείωσε ότι «Αγκαλιάζουμε τέτοιες πρωτοβουλίες που στόχο έχουν να βρουν νέες διαγνωστικές μεθόδους και κατά συνέπεια καλύτερες θεραπείες για τους ασθενείς. Νομίζω αυτό που πρέπει να συνειδητοποιήσουμε είναι το ότι τα πράγματα σιγά σιγά κατευθύνονται προς την ιατρική ακριβείας».
Αναφερόμενος στην ιατρική ανάγκη που οδήγησε τη Sanofi στην ανάληψη της πρωτοβουλίας, ο Κωνσταντίνος Κουλούσιος, Medical Manager Sanofi Rare Diseases & Rare Blood Disorders Greece & Cyprus Specialty Care, περιέγραψε το ταξίδι των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Όπως σημείωσε: «Στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων, η διάγνωση έρχεται καθυστερημένα, καθώς η σπανιότητα των παθήσεων, σε συνδυασμό με τη γενικευμένη συμπτωματολογία δυσχεραίνουν την ορθή διάγνωση. Ως εκ τούτου, το διάστημα που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων έως τη λήψη της τελικής διάγνωσης μπορεί να είναι μακρύ και πολυετές, με τους ασθενείς να επισκέπτονται εν τω μεταξύ διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες».
Από την πλευρά του ο Νίκος Χαλαράκης Country Medical Lead, Medical Head Sanofi Specialty Care Greece & Cyprus, παρουσίασε αναλυτικότερα τις παραμέτρους του προγράμματος, υπό το πρίσμα της αυξανόμενης επένδυσης της Sanofi στην Ελλάδα και της ανάπτυξης συνεργειών προς όφελος της επιστημονικής κοινότητας και των ασθενών στη χώρα μας. Ανέφερε δε ότι: «Η Sanofi ως μια καινοτόμος ανθρωποκεντρική εταιρεία εξακολουθεί με αποφασιστικότητα να επενδύει στην Ελλάδα, θέτοντας σε προτεραιότητα την ενίσχυση των υπηρεσιών υγείας προς τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Ο γονιδιακός έλεγχος με τη μέθοδο της Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS) θα ωφελήσει άμεσα την ιατρική κοινότητα, τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, έχοντας ταυτόχρονα έμμεσα οφέλη για την εγχώρια οικονομία».