*Το δοκίμιο υπογράφει η κυρία Ναταλία Καρατζάνου, Φοιτήτρια στην Ιατρική Σχολή Αθήνας στο πλαίσιο του προγράμματος Ζεύξη του Συλλόγου 95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς.
Αυτή τη στιγμή, οι περισσότεροι άνθρωποι θεωρούν πως οι ασθενείς με σπάνια πάθηση είναι άνθρωποι μετρημένοι στα δάχτυλα των χεριών τους. Συγχρόνως υπολογίζεται πως, παγκοσμίως, νοσούν πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι από τα 6.000 με 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα που υπάρχουν, αλλά και πόσοι ακόμα που νοσούν και παραμένουν αδιάγνωστοι για χρόνια. Γιατί να μας αφορούν όμως οι σπάνιες παθήσεις; Μόλις διάβασα τη δημοσίευση για το πρόγραμμα Ζεύξη, συνειδητοποίησα τόσο τη δική μου άγνοια όσο και της κοινωνίας γύρω μου. Ας αναλογιστούμε…
Σπάνιες παθήσεις λέγονται αυτές που προσβάλλουν 1 στα 2000 άτομα ανά πάθηση. Παρόλα αυτά, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις συχνά παραμένουν αόρατοι στο μάτι της κοινής γνώμης. Η κοινωνία μπορεί να προσφέρει ίδια δικαιώματα σε όλους αλλά δεν προσφέρει ισότητα για τους ασθενείς με σπάνια πάθηση. Οι καθημερινές προκλήσεις που καλούνται να αντιμετωπίσουν είναι πολλές, τη στιγμή που η στήριξη και η συμπερίληψή τους είναι σχεδόν ανύπαρκτες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ασθενείς και οικείοι τους να χρειάζεται να αντιμετωπίσουν τη “σπανιότητά” τους σχεδόν μόνοι σε όλους τους τομείς, αγωνιζόμενοι σε έναν κόσμο που σπάνια γίνεται κατανοητός από τους άλλους. Η πολύπλοκη πραγματικότητά τους, λοιπόν, είναι η αβεβαιότητα, ξεκινώντας με τη διάγνωση, τη θεραπεία, την πορεία της νόσου και με όλες τις καθημερινές προκλήσεις.
Παρόλο που ξέρουμε για τη “Διαγνωστική Οδύσσεια” των σπάνιων ασθενών, λίγα πραγματικά ξέρουμε τελικά. Είχα την τύχη να γνωρίσω την ιστορία της υπέροχης Μ. και όντας σε αυτή τη θέση θα προσπαθήσω να σας τη μεταδώσω έτσι όπως την πρωτοάκουσα μαζί με τις απορίες που είχα. Η Μ. λοιπόν, 2 μήνες μετά τη γέννησή της ξεκίνησε να κάνει επαπειλούμενα επεισόδια πνιγμονής. Ύστερα από καθησυχασμό από τον ιατρό πως δεν πρόκειται για κάτι ανησυχητικό και ύστερα από επίσκεψη σε πολλούς παιδονευρολόγους, υπήρχε η υποψία πως πρόκειται για επιληπτικές κρίσεις. Εντοπίστηκε υποτονία και σιελόρροια όταν η Μ. ήταν 6 μηνών. Για αυτό το λόγο, 2 χρονών ξεκίνησε εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, στις οποίες είχε πολύ κακή εμπειρία. Στο ένα κέντρο κατάλαβε πως συμπλήρωναν ψεύτικα-λανθασμένα report για την πρόοδο και τις ικανότητες των παιδιών, με σκοπό να αυξήσουν τον αριθμό θεραπειών· ενώ στο άλλο κέντρο, έκαναν λιγότερη ώρα από την απαιτούμενη, δηλαδή 35 αντί για 45 λεπτά.
Με αφορμή ένα επεισόδιο επιληπτικής κρίσης όταν ήταν 4,5 χρονών, πραγματοποιήθηκε 24ωρο Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), στο οποίο εντοπίστηκε για πρώτη φορά επιληπτική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια του ύπνου, για την οποία ξεκίνησε αντιεπιληπτική αγωγή. Παρόλα αυτά, διάγνωση ακόμα δεν είχε βρεθεί. Έτσι, οι γονείς της Μ. αποφάσισαν να συμβουλευτούν ιατρούς στην Αγγλία. Εκεί, οι εξετάσεις δεν έδειξαν κάτι πιο διαφωτιστικό, παρά μόνο έγινε σύσταση για αύξηση της δόσης της θεραπείας. Εφόσον η διάγνωση παρέμενε ένα μακρινό μέλλον, η Μ. με τους γονείς της συνέχισαν την αναζήτηση στην Αμερική μένοντας 15 μέρες στο νοσοκομείο της Βοστώνης, όπου διενεργήθηκαν ξανά όλες οι απαραίτητες εξετάσεις. Η βασική διαφορά σε αυτή την πορεία ήταν πως υπήρχε πάντα ψυχολόγος μαζί με τη μητέρα και η Μ. δεν καταλάβαινε ότι είναι σε νοσοκομείο αλλά περισσότερο σε ξενοδοχείο, καθώς το κλίμα ήταν τέλειο, μοιράζανε αυτοκόλλητα, είχαν ενυδρεία κλπ.
Αφότου την εκτίμησαν ιατροί από όλες τις ειδικότητες, οι γονείς μίλησαν με έναν ιατρό, τον αρχηγό της ομάδας ο οποίος τους ενημέρωνε και είχε την πλήρη εικόνα. Η Μ. είναι μη λεκτική, με υψηλή συναισθηματική νοημοσύνη, την οποία στην Ελλάδα κανείς δεν εξέτασε πέρα από την αντιληπτική νοημοσύνη. Σύστησαν για το γεγονός ότι είναι μη λεκτική, το πρόγραμμα GoTalk NOW, το οποίο συνδυάζει το πρόγραμμα ενισχυτικής και εναλλακτικής επικοινωνίας GoTalk με τις ικανότητες ενός iPad. Με την ηχογράφηση μηνυμάτων που πιθανότατα θα χρειαστεί ο χρήστης, σε οποιαδήποτε γλώσσα, διάλεκτο ή προφορά, και με την αντιστοίχιση αυτών με εικόνες ή φωτογραφίες, ο χρήστης μπορεί να τα χρησιμοποιήσει για να επικοινωνήσει!
Όταν γύρισε στην Ελλάδα, κανένας λογοθεραπευτής δεν ήθελε να το χρησιμοποιήσει, παρά την απλότητα και φιλικότητά του. Αυτό ανάγκασε τη μητέρα της Μ. να μάθει εκείνη να το χρησιμοποιεί και κατ’ επέκταση να μετατρέπει όλη την ύλη του Δημοτικού μόνη της σε αυτό το πρόγραμμα με εικόνες, για να της τη διδάσκει. Η Μ. παρακολούθησε, λοιπόν, τυπικό σχολείο με παράλληλη στήριξη. Βρέθηκε ένας δάσκαλος σε αυτά τα χρόνια του δημοτικού, ο οποίος έμαθε το GoTalk και αποφάσισε να διδάξει ιστορία σαν τρίβιαλ σε όλη την τάξη, με αποτέλεσμα η Μ. να ενσωματωθεί πραγματικά στην τάξη και όλοι να μάθουν ιστορία.
Στο μεταξύ, έχοντας επισκεφτεί τουλάχιστον 15 ιατρούς, η πάθηση της Μ. ήταν ακόμα άγνωστη. Κάποια στιγμή, κάποιος τους συστήνει έναν γενετιστή, παρά το ότι είχαν ελέγξει όλα τα σχετιζόμενα με τον λόγο γονίδια. Αυτός έβαλε πια και τη διάγνωση του συνδρόμου, το SATB2-GLASS, όταν η Μ. ήταν πλέον 9 χρονών. Το σύνδρομο σχετιζόμενο με το γονίδιο SATB2 (SATB2-associated syndrome – SAS) ή αλλιώς σύνδρομο Glass, οφείλεται σε γενετική διαταραχή και πρόκειται για ένα σχετικά νέο σύνδρομο αφού ανακαλύφθηκε το 2016. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη, απουσία ή περιορισμένη ανάπτυξη της ομιλίας, συμπεριφορικά προβλήματα, οστεοπενία και συγκεκριμένες ανωμαλίες. Το SATB2 λειτουργεί ως παράγοντας που ενεργοποιεί τη μεταγραφή πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα και έχει κρίσιμο ρόλο σε πολλές διαδικασίες ανάπτυξης, ιδίως του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Η αναγνώριση και η σωστή διάγνωση αυτού του συνδρόμου απαιτούν εξειδικευμένη γνώση και προσέγγιση.
Το σύνδρομο SATB2- GLASS, ως σπάνια πάθηση, επηρεάζει έναν σχετικά μικρό αριθμό ανθρώπων, κάνοντάς την πληροφόρηση και την κατανόησή του ακόμη πιο περίπλοκη. Εφόσον, το ΗΕΓ της Μ. συνέχιζε να είναι παθολογικό, χορηγήθηκε αυξημένη δόση της αντιεπιληπτικής αγωγής, η οποία προκάλεσε αρκετές παρενέργειες, αλλά οδήγησε σε ένα «προς το φυσιολογικό» ΗΕΓ. Τώρα η Μ. είναι 17 χρονών και πηγαίνει σε ειδικό σχολείο, ήδη από το τέλος του Γυμνασίου. Συνεχίζει τη λογοθεραπεία, την εργοθεραπεία και τη φυσικοθεραπεία, καθώς είναι απαραίτητες θεραπείες για την πάθησή της και πρέπει να εφαρμόζονται πολύ εντατικά και σε εξειδικευμένα κέντρα.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει εξειδίκευση και κανείς δεν ήταν πρόθυμος να επικοινωνήσει με το ερευνητικό κέντρο του συνδρόμου με σκοπό την ενημέρωση για πιο αποτελεσματικές και νεότερες θεραπείες. Ύστερα από δοκιμή σε πολλά κέντρα και εκμετάλλευση από αυτά, αναγκάζεται να πηγαίνει σε τρεις διαφορετικές περιοχές της πόλης της για το καθένα. Η Μ. είναι πολύ επικοινωνιακή παρά το γεγονός ότι είναι μη λεκτική, είναι φιλική, έχει αναπτύξει κώδικα επικοινωνίας με νοήματα και γίνεται εύκολα αποδεκτή. Από το Γυμνάσιο και μετά, τα παιδιά άρχισαν να έχουν και άλλα ενδιαφέροντα και δεν περιορίζονταν τόσο στο παιχνίδι. Δεν δέχθηκε bullying αλλά σίγουρα απομονώθηκε κοινωνικά. Κοινωνική απομόνωση βίωσε και η μητέρα της Μ., καθώς σταμάτησαν να καλούν τη Μ. σε πάρτι γενεθλίων, και καλούσαν μόνο την ίδια. Συγκεκριμένα ανέφερε «Τι να το κάνω; Αν δεν αποδέχονται το παιδί μου δεν έχει νόημα και για εμένα».
Ελπίζω με αυτήν την αόρατη ως τώρα ιστορία της Μ. να καταλάβουμε πώς τα εμπόδια είναι ασταμάτητα και σε όλα τα πιθανά μέτωπα της ζωής. Η επικοινωνία με τους ιατρούς ήταν δύσκολη σε αυτήν την πορεία, καθώς λίγοι ήταν αυτοί με πραγματική ενσυναίσθηση. Αλλά και η επικοινωνία μεταξύ των ιατρών, όπως καταλαβαίνουμε είναι σχεδόν ανύπαρκτη. Δεν υπάρχει η έννοια της ομάδας και της εξειδίκευσης, κανείς δε θέλει και δεν επιχειρεί να συνεργαστεί για το βέλτιστο αποτέλεσμα για τον εκάστοτε ασθενή. Πόσω μάλλον για τους ασθενείς με σπάνια πάθηση, που έχουν σύνδρομα /παθήσεις που πολλές φορές προσβάλλουν πολλά και διαφορετικά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, επομένως χρειάζονται ολιστική προσέγγιση και συνεργασία εξειδικεύσεων και ειδικοτήτων. Ένας φροντιστής ή και ο ίδιος ο ασθενής αναγκάζεται να ακούει υπερβολικά πολλές γνώμες, που δεν προσφέρουν σωστή καθοδήγηση και ολιστική προσέγγιση και με τις οποίες καλείται να πάρει καθοριστικές αποφάσεις. Ο επιστήμονας υγείας πρέπει να παρέχει σταθερή υποστήριξη και ενημέρωση στον ασθενή και την οικογένειά του, βοηθώντας τους να κατανοήσουν καλύτερα την πάθηση και τις επιπτώσεις της στην καθημερινή τους ζωή. Επίσης, ο επιστήμονας πρέπει να είναι διαθέσιμος για ερωτήσεις και ανησυχίες και να παρέχει έμπρακτη βοήθεια στη διαχείριση των προκλήσεων που μπορεί να προκύψουν.
Το ίδιο ισχύει και για τα λογοθεραπευτικά, εργοθεραπευτικά και φυσικοθεραπευτικά κέντρα. Η εμπειρία της Μ. σε διάφορα θεραπευτικά κέντρα κατέδειξε μια απογοητευτική πραγματικότητα, όπου οι θεραπείες δεν παρέχονται με τον απαιτούμενο επαγγελματισμό ή συχνά χρησιμοποιούνται πρακτικές που δεν υπηρετούν το συμφέρον των ασθενών ή είναι απαρχαιωμένες. Εκτός όμως από αυτά, δεν υπάρχει και ο απαιτούμενος έλεγχος. Γονείς και φροντιστές εμπιστεύονται τα παιδιά τους στα κέντρα και δέχονται εκμετάλλευση χωρίς προστασία από την κοινωνία και χωρίς αυστηρό νομικό πλαίσιο. Η ιστορία της Μ. αναδεικνύει την ανάγκη για αυστηρότερο έλεγχο, συνεχή επιμόρφωση των ειδικών, δημιουργία πιο φιλόξενων χώρων και χρήση νέων τεχνολογικών μέσων στη θεραπεία. Ευτυχώς πλέον, οι σπάνιοι ασθενείς έχουν αρχίσει να δραστηριοποιούνται σε ομάδες με σκοπό την ενημέρωση, την καθοδήγηση για τη νόσο τους, την απόκτηση φωνής και δικαιωμάτων. Το να είσαι σπάνιος δε σημαίνει ότι είσαι μόνος.
Επιτρέψτε μου να παραθέσω τα λόγια της μητέρας της Μ., που κατά τη γνώμη μου δείχνουν απόλυτα το συναισθηματικό ασανσέρ ενός γονέα με παιδί με σπάνια πάθηση: «Δεν αισθάνομαι πλέον μαμά…Καλούμαστε να είμαστε θεραπεύτριες, νοσηλεύτριες, ταξιτζήδες, δασκάλες, μαγείρισσες, να μη μπορούμε να δουλέψουμε και εννοείται σύζυγοι. Πάντα έχω στο μυαλό μου ότι το παιχνίδι και η συζήτηση πρέπει να βασίζονται στις οδηγίες των θεραπευτών και νιώθω ενοχές πως δεν κάνω όσα θα μπορούσα ή όσα χρειάζονται. Αισθάνομαι όλα τα άλλα εκτός από μάνα.»
Πέρα από τον καθημερινό αγώνα ψυχής, υπάρχει η αβεβαιότητα και η ανασφάλεια για το μέλλον: Ποιος θα αναλάβει το παιδί με την σπάνια πάθηση, χωρίς να το εκμεταλλευτεί; Τα συμπτώματα της ασθένειας, η αναπηρία, οι περιορισμοί και οι αποκλεισμοί από την κοινωνία και την πραγματικότητά της δημιουργούν έναν άνθρωπο κλεισμένο σε ένα κλουβί. Η ανάγκη για βελτίωση στη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση των σπάνιων ασθενειών είναι επιτακτική.
Ποια είναι τα απαραίτητα βήματα προς την εξάλειψη των εμποδίων που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς και προς την ομαλή ένταξή τους στην κοινωνία;
- Ο αξιόλογος ελεγκτικός μηχανισμός
- Οι αξιόπιστες πηγές ενημέρωσης και πληροφόρησης
- Η ενίσχυση της ευαισθητοποίησης
- Το δίκτυο ειδικών επιστημόνων που να μπορούν οι ασθενείς να απευθυνθούν
- Η ύπαρξη ψυχολογικής υποστήριξης φροντιστών και ασθενών
- Η ανάπτυξη πόρων και υπηρεσιών που να ανταποκρίνονται στις ανάγκες των ανθρώπων με σπάνιες νόσους
- Η προώθηση της έρευνας για την κατανόηση και θεραπεία των παθήσεων
Μέσω αυτών των προσπαθειών, μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα πιο δίκαιο και συνεκτικό σύστημα υγείας – κοινωνίας που να υποστηρίζει όλους τους ανθρώπους, ανεξάρτητα από τη σπανιότητα της νόσου τους.
Για το τέλος, κράτησα μια σκέψη: οι άνθρωποι έχουν πολλών ειδών δυνατότητες. Το ίδιο ισχύει και για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, είτε πρόκειται για παιδιά, είτε για ενήλικες. Έχουν απίστευτες ικανότητες μεν διαφορετικές, παραγωγικές που δεν πρέπει να υποτιμούνται δε. Μια κοινωνία ισότητας διασφαλίζει την ενσωμάτωση και την αξιοποίηση όλων των δυνατοτήτων και ικανοτήτων, προασπιζόμενη έτσι το μέλλον όλων των μελών της, τραβώντας τους από τον πυθμένα της αβεβαιότητας.
Χριστίνα Κανακά-Gantenbein: Οι προκλήσεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων στο Σύστημα Υγείας
Ποια είναι τα «ορφανά» δερματικά νοσήματα και πόσο ταλαιπωρούν τους ασθενείς
Ενώνουμε τις φωνές μας για την ισότιμη πρόσβαση των 300 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών στην υγεία
