Ένα βασικό γονίδιο επιδιόρθωσης του DNA, το XRCC1, διαδραματίζει ζωτικό ρόλο στη διατήρηση της γονιδιωματικής σταθερότητας και εκφράζεται σε υψηλά επίπεδα στο πρώιμο στάδιο ανάπτυξης των σπερματοζωαρίων (διαδικασία γνωστή ως σπερματογένεση). Μέχρι σήμερα, ωστόσο, οι ακριβείς μηχανισμοί του XRCC1 δεν είχαν γίνει σαφείς.
Μια πρόσφατη μελέτη σε ζώα που δημοσιεύθηκε στο The FASEB Journal εξέτασε το ρόλο του XRCC1 στη σπερματογένεση στα ποντίκια.
Για να διεξαχθεί το πείραμα, μια ομάδα ερευνητών παρατήρησε μια ομάδα ελέγχου που αποτελούταν από άγρια ποντίκια, καθώς και ποντίκια στα οποία το γονίδιο XRCC1 είχε απαλειφθεί από τα αρχέγονα γεννητικά τους κύτταρα. Χρησιμοποιώντας αυτές τις δύο ομάδες, οι ερευνητές συνέκριναν την έκφραση του XRCC1 στους όρχεις, το μέγεθος και το βάρος τους, το σωματικό βάρος των ποντικιών, τη συγκέντρωση σπέρματος, την κινητικότητά του και πολλά ακόμα χαρακτηριστικά.
Συνολικά, η μελέτη έδειξε ότι η έλλειψη του XRCC1 είχε ως αποτέλεσμα την στειρότητα στα ποντίκια λόγω της εξασθενημένης σπερματογένεσης.
Συγκεκριμένα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα αρσενικά ποντίκια με το «διαγραμμένο» XRCC1 είχαν μικρότερους όρχεις, καθώς και χαμηλότερη συγκέντρωση και κινητικότητα σπέρματος από τα ποντίκια της ομάδας ελέγχου. Επίσης, η έλλειψη XRCC1 στα αρχέγονα γεννητικά κύτταρα συσχετίστηκε με διαταραχή των αρχέγονων κυττάρων, καταστροφή του DNA, οξειδωτικό στρες και κυτταρική απόπτωση.
Το πείραμα έδειξε ότι ενώ η αγωγή με Ν-ακετυλοκυστεΐνη ήταν σε θέση να αναστρέψει μερικές από αυτές τις συνέπειες, δεν ήταν σε θέση να αποκαταστήσει τη γονιμότητα ή να αναστρέψει την απόπτωση που προκλήθηκε από έλλειψη του XRCC1.
«Ακόμα και μια μέτρια βλάβη του DNA στα ανθρώπινα σπερματοζωάρια μπορεί να μειώσει τη γονιμότητα και να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης κάποια ασθένειας στους απογόνους. Τώρα που γνωρίζουμε ότι το XRCC1 διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη διατήρηση της φυσιολογικής σπερματογένεσης στα ποντίκια, η περαιτέρω μελέτη θα πρέπει να διερευνήσει πιθανές θεραπείες που θα μπορούσαν να αναστρέψουν την ανδρική υπογονιμότητα που προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου αυτού», εξήγησε ο Aihua Gu, ερευνητής στο Εργαστήριο Αναπαραγωγικής – Αναγεννητικής Ιατρικής, State Key του Ινστιτούτου Τοξικολογίας της Κίνας.
